Những cặp vợ chồng mắc bệnh lý di truyền có thể sinh con khỏe mạnh
Thứ Ba, 27/06/2023
Lượt xem: 1555
Trong thực tế điều trị vô sinh, hiếm muộn, phôi của các cặp vợ chồng có sẵn bất thường tiềm ẩn về di truyền (gen hoặc nhiễm sắc thể) có nguy cơ cao mang những bất thường về di truyền, nguy cơ sảy thai sớm hoặc con sinh ra mắc bệnh di truyền. Ngoài ra, trứng và phôi của phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao.
Trong các trường hợp này, phôi được làm từ sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng, sau đó với các kỹ thuật phù hợp, nhiễm sắc thể, gen của phôi sẽ được đánh giá giúp cho chúng ta có thể chủ động chọn được những phôi phù hợp và loại bỏ được những phôi không khỏe mạnh và nhờ đó em bé được ra đời sẽ được đảm bảo tốt hơn về vấn đề di truyền.
Những năm gần đây, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện cộng tác với các đơn vị chuyên môn, đặc biệt là Trung tâm Nghiên cứu gen và Protein (Đại học Y Hà Nội) tiến hành xét nghiệm chẩn đoán di truyền trên nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn. Sự kết hợp giữa Di truyền và Hỗ trợ sinh sản đã giúp cho rất nhiều gia đình gặp vấn đề về di truyền có thể thỏa nguyện ước mơ làm bố mẹ, giúp cho những gia đình hiếm muộn có thể yên tâm sinh con khỏe mạnh.
*Những điều cần biết về DI TRUYỀN:
Có thể nói di truyền chính là một bản thiết kế cho toàn bộ cơ thể con người chúng ta. Cũng giống như việc xây nhà, các công nhân sẽ xây dựng căn nhà dựa vào việc nhìn bản thiết kế này, căn nhà được xây dựng dựa trên bản thiết kế nên nếu bản thiết kế có lỗi nào đó (vd: móng yếu, sai kích thước…) thì lỗi thiết kế đó sẽ tạo ra lỗi kết cấu và chất lượng căn nhà sẽ bị ảnh hưởng. Không chỉ có vậy, những lỗi thiết kế này có thể truyền từ đời này qua đời khác nếu không có phương án phù hợp để dự phòng.
Vật liệu di truyền có 2 loại chính: Nhiễm sắc thể và gen. Nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào, ở loài người chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể: bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Trên 1 nhiễm sắc thể sẽ chứa nhiều gen, người ta ước tính là có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể con người. Cấu tạo của 1 gen từ nhiều cặp nucleotide trong ADN, và theo thống kê chúng ta có khoảng 3 tỷ cặp nucleotide. Như vậy chúng ta có thể hiểu: nhiều cặp nucleotide trong ADN sẽ tạo ra 1 đoạn gen, nhiều đoạn gen sẽ tạo ra 1 cặp nhiễm sắc thể.
Ngày nay, có rất nhiều bệnh lý ở con người mà nguyên nhân từ những rối loạn di truyền gây ra đã được phát hiện. Từ những bệnh lý bẩm sinh ở trẻ cho đến những bệnh lý không biểu hiện ngay khi sinh mà chỉ đến khi trưởng thành mới xuất hiện. Những rối loạn chuyển hóa cũng được ghi nhận khi gen đột biến, thậm chí nhiều bệnh lý ung thư được đánh giá do đột biến gen góp một phần không nhỏ.
Với trình độ y học ngày càng phát triển, mức độ phổ biến các xét nghiệm di truyền ngày càng rộng rãi, chi phí xét nghiệm ngày càng giảm thì việc đánh giá sức khỏe di truyền cho các cặp vợ chồng trước khi kết hôn đã không còn là một điều lạ lẫm. Việc khám di truyền tiền hôn nhân có thể giúp hai vợ chồng nắm được các bệnh lý di truyền tiềm ẩn của bản thân và của bạn đời. Từ đó, đánh giá xác suất sinh ra em bé có các vấn đề bệnh lý đó hay không. Nhưng di truyền không chỉ dừng lại ở khâu chẩn đoán. Với sự phát triển vượt bậc của chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản, việc sinh em bé không hề mang các bệnh lý tiềm ẩn từ bố mẹ đã thành hiện thực.
--------------------------------------------
Tổng đài Chăm sóc khách hàng Bệnh viện Bưu điện: 18006090