Có mặt tại Ngày hội tư vấn vô sinh hiếm muộn 2024 do Bệnh viện Bưu điện tổ chức, anh Nguyễn Tiến Khánh (trú tại Bắc Ninh) nhớ lại quãng thời gian khó khăn trước đó mà 2 vợ chồng đã từng trải qua. Anh chia sẻ, vợ chồng anh đã từng sinh 2 con, nhưng các bé đều chỉ sống được 3 ngày rồi mất. Anh đã tự đặt câu hỏi: "Sao con của mọi người sinh ra khoẻ mạnh, con mình thì không?"  

Anh Khánh cho biết, khi vợ anh mang thai đứa con đầu lòng, cả gia đình đã rất hạnh phúc. Sau 9 tháng 10 ngày trông ngóng, vợ anh vượt cạn thành công. Đứa trẻ sinh ra khóc rất to, hồng hào. Tuy nhiên, tới ngày thứ 3 sau sinh, khi con đang bú mẹ thì cứ thế lả đi, tím tái. Gia đình anh đưa con đi viện, bác sĩ lắc đầu thông báo con đã tử vong.

Cú sốc mất con đến quá bất ngờ khiến cho cả anh và vợ không thể tin nổi. Phải mất thời gian dài, vợ chồng anh mới nguôi ngoai và quyết định mang bầu lần thứ 2. Lần này, con sinh ra cũng khỏe mạnh. Nhưng 3 ngày sau sinh, con lại tím tái khi đang bú mẹ. Khi đưa con tới bệnh viện khám thì con cũng đã tử vong.

Mất 2 đứa con không rõ nguyên nhân khiến cho vợ chồng anh Khánh không dám sinh con tiếp. Mỗi khi có ai nhắc tới chuyện con cái, vợ chồng anh Khánh đều chạnh lòng.

"Tôi sợ nếu sinh con lần 3, sau 3 ngày con lại mất thì vợ chồng tôi không chịu nổi", anh Khánh nói.

Để giải mã lý do vì sao con sinh ra chỉ có thể sống được 3 ngày rồi lại rời bố mẹ đi, vợ chồng anh Khánh đã quyết định đi khám hỗ trợ sinh sản.

"Một bé bị như vậy thì còn nghi ngờ lý do nọ, lý do kia nhưng cả hai bé như vậy thì vợ chồng chúng tôi quyết định đi khám để bác sĩ tìm nguyên nhân", anh Khánh chia sẻ.

Anh Khánh chia sẻ câu chuyện của hai vợ chồng (Ảnh: Kim Quy).

Vợ chồng anh Khánh tới Bệnh viện Bưu điện khám. Kết quả khám sinh sản cho thấy cả hai vợ chồng đều bình thường. Tuy nhiên, xét nghiệm gen và nhiễm sắc thể của 2 vợ chồng anh Khánh cho thấy 2 vợ chồng mang gen lặn bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD). Cả hai vợ chồng đã rất bất ngờ vì trước nay anh chị đều khỏe mạnh.

Được bác sĩ giải thích, vợ chồng anh Khánh đã sàng lọc phôi và làm IVF. Sau đó, anh chị đã có một cậu con trai hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Trường hợp của gia đình anh Khánh là một trong số rất nhiều cặp vợ chồng có gen bệnh đã có đứa con khỏe mạnh nhờ IVF.

Rối loạn chuyển hóa di truyền nguy hiểm ra sao?

ThS.BS Trịnh Văn Du, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu Điện cho hay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý nguy hiểm, gây tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh. Nhiều trường hợp không được phát hiện sớm, dù không gây tử vong cũng gây nên những hậu quả nặng nề trong sự phát triển của trẻ.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là một căn bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, hầu hết gây nên bởi đột biến các gene mã hóa cho enzym, thiếu hụt enzym, hoặc làm cho enzym không hoạt động. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng cơ quan, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.

Theo bác sĩ Du, rối loạn chuyển hóa di truyền được truyền sang thế hệ sau theo kiểu di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh thừa kế gen bệnh từ cả bố và mẹ là người lành mang gen bệnh.

Như trường hợp gia đình anh Khánh, 2 vợ chồng là người lành mang gen bệnh. Có nghĩa là bố mẹ chỉ mang một alen gây bệnh, lượng enzyme trong máu vẫn đủ nên không biểu hiện lâm sàng. Trong khi đó, người con mắc bệnh vì mang 2 alen gây bệnh từ cả bố và mẹ nên không thể sản xuất đủ enzyme tương ứng và biểu hiện bệnh.

Tỷ lệ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là 25% trên một lần sinh nếu cả hai bố mẹ đều là người lành mang gen bệnh. Các rối loạn chuyển hóa di truyền thường gặp là:

- Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ;

- Rối loạn chuyển hóa carbonhydrate;

- Rối loạn chuyển hóa acid béo;

- Rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidine.

Theo chuyên gia, cần nghĩ tới mang gen bệnh di truyền khi có một trong các yếu tố nguy cơ sau: Gia đình có một hoặc nhiều con tử vong không rõ nguyên nhân; Các trẻ chậm phát triển tâm thần, vận động chưa rõ chẩn đoán.

Khi nghi ngờ vợ chồng mang gen bệnh di truyền cần đi khám sớm để được tư vấn sàng lọc để có những đứa con khỏe mạnh.

Sàng lọc gen bệnh để có con khỏe mạnh

Ông Trần Hùng Mạnh, Giám đốc Bệnh viện Bưu điện cho hay, bệnh di truyền được ghi nhận trong cộng đồng từ hàng ngàn năm nay và thông thường sẽ bị coi là "vô phương cứu chữa". Bệnh di truyền khó được phát hiện bằng những phương pháp thông thường do cá nhân người lành mang gen bệnh có thể vẫn khỏe, sinh hoạt và lao động bình thường. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng này mang nguy cơ sinh ra những em bé mắc bệnh.

Ông Trần Hùng Mạnh, Giám đốc Bệnh viện Bưu điện.

Bệnh di truyền là gánh nặng về sức khỏe, tài chính và cả tâm lý cho người mắc bệnh, cho gia đình và là gánh nặng cho ngành y tế, cho cả cộng đồng.

Theo ông Mạnh, nhiều trường hợp mắc bệnh hoặc mang gen di truyền như: tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, rối loạn chuyển hóa… khi sàng lọc di truyền thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm hoàn toàn sẽ có được những đứa con khỏe mạnh.

Theo soha.vn