Tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền Bệnh viện Bưu điện, các kỹ thuật di truyền được triển khai nhằm đáp ứng nhu cầu chẩn đoán và sàng lọc theo chỉ định chuyên môn:
🔹 Xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử: Phân tích vật chất di truyền ở mức DNA, qua đó hỗ trợ phát hiện, chẩn đoán một số bất thường di truyền. Các xét nghiệm có thể cung cấp thông tin về một số bệnh lý đơn gen như thalassemia (tan máu bẩm sinh) và một số bệnh khác do biến thể gen gây ra.
🔹 Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Đánh giá số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể giúp phát hiện một số bất thường như thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn. Một số hội chứng có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, các bất thường nhiễm sắc thể cũng có thể liên quan đến vô sinh, sảy thai liên tiếp; cũng như một số nguyên nhân di truyền liên quan đến rối loạn phát triển.
🔹 Sàng lọc sơ sinh: Từ một mẫu máu gót chân trong những ngày đầu đời, trẻ có thể được sàng lọc một số bệnh lý và rối loạn bẩm sinh như suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, phenylketon niệu (PKU) và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác. Phát hiện sớm giúp trẻ có cơ hội được theo dõi và can thiệp kịp thời khi cần thiết.

💡 Mỗi xét nghiệm di truyền có mục đích và phạm vi phát hiện khác nhau. Vì vậy, việc lựa chọn xét nghiệm phù hợp cần dựa trên tình trạng cụ thể, tiền sử gia đình và chỉ định, tư vấn của bác sĩ chuyên môn. Kết quả xét nghiệm cũng cần được đánh giá trong bối cảnh lâm sàng để có hướng theo dõi và xử trí phù hợp.
Quý khách hàng quan tâm đến các dịch vụ của Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, vui lòng liên hệ:
☎️ Hotline: 0824873018
-----------------
☎️Tổng đài Chăm sóc khách hàng Bệnh viện Bưu điện: 18006090