Bệnh viện Bưu điện đang tích cực chuẩn bị mọi điều kiện cần thiết cho việc triển khai thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về sinh học phân tử, di truyền tế bào.

1. Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm tìm kiếm các thông tin di truyền ẩn trong bộ gen của bạn, từ một vài thay đổi nhỏ trong DNA đến toàn bộ hệ gen, cho phép phân tích các gen, nhiễm sắc thể có khả năng gây bệnh di truyền.

2. Tại sao cần làm xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các bệnh lý có liên quan đến kiểu gen, đột biến gen, hoặc bộ nhiễm sắc thể cho mục đích y học. Đặc biệt, với sự tiến bộ vượt trội của khoa học, ngày càng nhiều các bệnh lý đã được xác định rõ căn nguyên nhờ vào các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến.

3. Các loại xét nghiệm di truyền hiện nay
   • Xét nghiệm phôi tiền làm tổ: là xét nghiệm kiểm tra các bất thường di truyền ở giai đoạn đầu của phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi chuyển phôi vào niêm mạc tử cung để làm tổ. Việc chuyển phôi thất bại có nguyên nhân từ việc phôi mang các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. Vì vậy, việc sàng lọc trước chuyển phôi sẽ giúp tìm ra các phôi không mang bất thường, góp phần nâng cao tỷ lệ đậu thai và mang thai khỏe mạnh cho các bà mẹ.

• PGT-A (tên cũ là sàng lọc di truyền trước làm tổ – PGS): xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Do vậy, tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng làm tổ và có thai không mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
• PGT-M: chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng có thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia…)
• PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể… có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể không phân biệt được giữa phôi bình thường và phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.

Kiểm tra phôi tiền làm tổ giúp tăng khả năng đậu thai và mang thai khỏe mạnh

• Sàng lọc trước sinh: là xét nghiệm dùng để đánh giá nguy cơ thai mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền và di tật bẩm sinh. Hiện nay, ngoài xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ truyền thống, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ra đời có độ nhạy, độ đặc hiệu cao (>99%) giúp giảm thiểu số thai phụ phải trải qua chọc ối chẩn đoán.
• Chẩn đoán trước sinh: là xét nghiệm thu thập các tế bào của thai nhi thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, chọc hút máu cuống rốn để phân tích gen, nhiễm sắc thể ở những thai phụ có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc trước đó.
• Sàng lọc sơ sinh: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý và rối loạn nội tiết-chuyển hóa-di truyền từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.
• Xét nghiệm người mang gen (carrier screening): là xét nghiệm được sử dụng cho các cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân, hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền đơn gen như bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), loạn dưỡng có Duchene, chứng ưa chảy máu (hemophilia),… để xác định xem một người có mang bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền này hay không.

Kiểm tra người lành mang gen bệnh giúp hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh

• Giải trình tự toàn bộ gen (WGS-Whole Genome Sequencing) có thể giúp phát hiện các biến thể di truyền, các gen gây bệnh, cho phép nhận diện đến hơn 7000 bệnh và đặc tính di truyền đã được công bố trên thế giới.

• Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole Exome Sequencing) tập trung trực tiếp vào vùng mã hóa của bộ gene, bao gồm hơn 23.000 gene (giải mã đến 85% thông tin bệnh học) giúp giảm thiểu chi phí cho người bệnh.
• Pharmacogenomics: là xét nghiệm di truyền để xác định sự ảnh hưởng của các biến thể di truyền đến sự đáp ứng của thuốc.
• Xét nghiệm di truyền trong ung thư: Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, có đến khoảng 5% đến 10% của tất cả các bệnh ung thư có liên quan đến đột biến gen mắc phải hoặc truyền qua các thế hệ trong gia đình. Tuy nhiên, việc xuất hiện gen đột biến không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư mà chỉ nói lên nguy cơ cao mắc phải một loại ung thư nhất định. Xét nghiệm này đặc biệt cần thiết đối với trường hợp có thành viên trong gia đình hoặc họ hàng gần bị ung thư hay thành viên trong gia đình thực hiện xét nghiệm di truyền tìm thấy gen đột biến.

Kiểm tra đột biến gen giúp tầm soát ung thư và các bệnh di truyền

4. Nên thực hiện xét nghiệm di truyền ở đâu?

Được đầu tư trang thiết bị hiện đại cùng với đội ngũ cán bộ y tế giàu kinh nghiệm, được đào tạo bài bản tại các Trung tâm có uy tín trong nước và Quốc tế về di truyền, Đơn nguyên Tế bào gốc và Di truyền trực thuộc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện chính là một trong các địa chỉ xét nghiệm di truyền tin cậy của các bệnh nhân trong thời gian tới.

Thông tin chi tiết xin liên hệ Đơn nguyên Tế bào gốc và Di truyền -Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Bưu điện.

ĐT: 0963161177