Có 2 loại Thalassemia chính là: alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Theo thể lâm sàng chia làm 3 loại: nặng, trung gian và nhẹ. Hàng năm, Việt Nam có khoảng 8000 ca mới mắc, trong đó có khoảng 2000 ca nặng yêu cầu lượng máu truyền vô cùng lớn với chi phí điều trị lên tới hàng nghìn tỉ đồng. Căn bệnh này không chỉ gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của người bệnh mà còn là gánh nặng kinh tế của gia đình và toàn xã hội. Chính vì vậy, việc phòng tránh và tìm ra phương pháp điều trị vô cùng quan trọng. Việc ứng dụng chẩn đoán di truyền tiền làm tổ về gen gây bệnh Thalassemia và ứng dụng công nghệ tế bào gốc đã, đang và sẽ đem lại hi vọng tươi sáng cho các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia, cho những gia đình đã có con mắc bệnh Thalassemia.

1. Cơ chế gây bệnh và cách phát hiện người mang gen

Thalassemia là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu bố và mẹ là người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

Việc phát hiện sớm người mang gen là yếu tố quan trọng nhất để phòng tránh sinh ra con mắc bệnh. Tất cả các cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con đều nên đi khám sàng lọc bệnh Thalassemia bằng xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Xét nghiệm này rất dễ thực hiện và dễ tiếp cận, có thể làm ở bất kì đơn vị y tế nào với giá thành chỉ khoảng 100.000 vnd. Chúng ta quan tâm đến 2 chỉ số: MCV (thể tích trung bình hồng cầu) và MCH (Hemoglobin trung bình hồng cầu). Nếu 1 trong 2 chỉ số hoặc cả 2 chỉ số này giảm so với ngưỡng bình thường thì nên đến các cơ sở tuyến tỉnh hoặc trung ương để làm các bước tiếp theo: điện di huyết sắc tố và xét nghiệm di truyền xác định gen gây bệnh Thalassemia để được tư vấn đầy đủ trước khi sinh.

2. Ý nghĩa của PGT-M với bệnh Thalassemia

PGT-M là gì?

Đây là phương pháp sàng lọc di truyền tiền làm tổ với các bệnh lí đơn gen, tức là phương pháp xét nghiệm cho phôi thai, giúp chúng ta biết được phôi mang gen bệnh hay không mang gen bệnh, phôi nào chuyển được và phôi nào không nên chuyển

Như vậy, nếu trường hợp cả bố và mẹ được chẩn đoán là người mang gen bệnh, đã được tư vấn có nguy cơ sinh con mắc bệnh thì gia đình nên cân nhắc làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển phôi vào cơ thể người mẹ. Phương pháp này giúp gia đình có con khỏe mạnh, hạn chế rủi ro phải đình chỉ thai, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ cũng như gánh nặng tâm lí cho cả gia đình.

Không chỉ dừng lại ở việc phòng tránh sinh con mắc bệnh, IVF và PGT-M còn đem đến cơ hội điều trị mới cho những trẻ em mắc bệnh. Phương pháp này giúp chúng ta lựa chọn phôi có sự hòa hợp mô với đứa trẻ mắc bệnh trong gia đình. Sau đó, chúng ta có thể lấy được tế bào gốc từ máu cuống rốn của em bé được sinh ra từ chiếc phôi hòa hợp mô này dùng để truyền cho em bé bị bệnh, giúp em bé cải thiện tình trạng bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống.

ThS. BS Vương Vũ Việt Hà tư vấn cho người bệnh đã từng sinh con bị bệnh tan máu bẩm sinh

3. Liệu pháp tế bào gốc trong bệnh Thalassemia

Tế bào gốc là các tế bào đa năng, chúng có thể biệt hóa thành các tế bào khác nhau trong cơ thể giúp thay thế cho những tế bào đã hư tổn hoặc các tế bào đã bị mất đi bởi quá trình lão hóa của cơ thể.

Trong bệnh Thalassemia, để điều trị chúng ta cần ghép tế bào gốc tạo máu, tức là đưa tế bào gốc tạo máu từ các nguồn khác nhau của người hiến cho người nhận nhằm mục đích tái tạo và thay thế toàn bộ hoặc một phần hệ thống tạo máu của người nhận. Tế bào gốc tạo máu được thu thập từ nhiều nguồn khác nhau như: tủy xương, máu ngoại vi, máu cuống rốn

Phương pháp này gồm 4 bước: diệt tủy của người bệnh, thải sắt và truyền máu, ức chế miễn dịch, truyền tế bào gốc. Vấn đề quan trọng nhất quyết định thành công là tìm được nguồn tế bào gốc của người cho hòa hợp với cơ thể người nhận. Nhiều trường hợp không tìm được nguồn tế bào phù hợp từ bố mẹ, người thân hay ngân hàng tế bào gốc thì việc lựa chọn sinh con phù hợp nhờ IVF và PGT-M là lựa chọn tối ưu. Hơn thế nữa, tỉ lệ cấy ghép tế bào gốc thành công giảm dần khi tuổi bệnh nhân tăng lên, do đó những gia đình này nên có kế hoạch làm IVF sớm, từ đó sớm triển khai điều trị tế bào gốc lấy từ máu, dây rốn bé sau để điều trị cho bé trước.

Hiện nay, ở trên thế giới và Việt Nam, việc ghép tế bào gốc tạo máu cho bệnh nhân Thalassemia đã và đang được thực hiện và kết quả ban đầu rất khả quan. Tại Việt Nam, hơn 20 trẻ được truyền tế bào gốc và tính đến hiện tại sau điều trị 6 tháng đến 18 tháng không cần truyền máu, cải thiện rõ rệt về sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Đóng góp vào thành tựu này, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện đã thực hiện thành công IVF/ICSI và PGT-M cho gần 100 gia đình có yếu tố gen Thalassemia, tỉ lệ thành công sau chuyển phôi của các ca này (tính theo thai lâm sàng/có tim thai) đạt gần 60%. Trong đó có một số trường hợp sinh con không mắc bệnh và hòa hợp mô với em bé bị bệnh, đặc biệt có 1 gia đình đã thực hiện ghép tế gốc.

Trong tương lai, IVF Bưu điện hi vọng các gia đình mang gen bệnh hoặc có con mắc bệnh có thể tiếp cận được nguồn thông tin hữu ích này, chúng tôi luôn sẵn sàng tư vấn, hỗ trợ và đồng hành cùng các gia đình trong hành trình tìm kiếm con khỏe mạnh và có thêm cơ hội điều trị cho con bị bệnh trước đó.

Sau khi được ghép tủy và tế bào gốc từ em trai khỏe mạnh có HLA trùng khớp, bé gái bị bệnh Thalassemia đã không phải truyền máu. Hiện con đang trong giai đoạn theo dõi cách ly tại gia đình