Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh di truyền âm thầm nhưng dai dẳng, tước đi sức sống và tuổi thơ của hàng ngàn đứa trẻ mỗi năm. Căn bệnh xuất phát từ những đột biến nhỏ trong hệ gen – khiến chuỗi globin, thành phần thiết yếu để tạo nên huyết sắc tố, không thể hình thành bình thường1. Hậu quả là các tế bào hồng cầu dễ vỡ, dẫn đến thiếu máu mạn tính, kéo dài suốt đời. Bệnh chia thành hai nhóm chính: alpha Thalassemia và beta Thalassemia, tùy theo gen bị đột biến1.
Trong cộng đồng người Việt Nam, Thalassemia có tần suất gặp phải cao hơn tỉ lệ chung trên thế giới, tỉ lệ mang gen bệnh trên thế giới chiếm khoảng 7% thì tỉ lệ này ở Việt Nam lên tới 13,8%. Đặc biệt, tỉ lệ mang gen α0- and β0-thalassemia (α0- and β0-thal) cao rõ rệt trong cộng đồng dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc. Đáng chú ý, đây là đột biến gây mất hoàn toàn chức năng của α- và β-globin. Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen α0 thalassemia, 25% khả năng thai nhi mang cả 2 gen α0 thalassemia, tạo nên thể Hb Barts (γ4) gây phù thai và tử vong (đây là nguyên nhân chiếm đến 90% tổng số ca phù thai ở 3 tháng cuối thai kì toàn khu vực Đông Nam Á)2. Có thể nói, ngoài gánh nặng về mặt huyết học, trong trường hợp này, gánh nặng về sản phụ khoa và chăm sóc thai kì cũng phải kể đến.
Ở Việt Nam, theo các nghiên cứu dịch tễ, khoảng 13,8% dân số đang mang gen Thalassemia2. Điều này có nghĩa là cứ 100 người thì có tới 13-14 người là “người lành mang gen bệnh” mà không hề hay biết. Nguy cơ thực sự chỉ bộc lộ khi hai người mang gen cùng kết hôn và rồi họ sinh ra một đứa trẻ mang số phận nghiệt ngã: mỗi năm có khoảng 2.000 đến 2.500 trẻ chào đời với thể bệnh nặng, buộc phải điều trị suốt đời. Với các em, tuổi thơ không gắn liền với vui chơi, trường lớp mà là giường bệnh, kim tiêm và hàng loạt thiết bị y tế.
Cứ mỗi ba tuần, các bệnh nhi Thalassemia lại phải nhập viện để truyền máu. Sau mỗi lần truyền máu, cơ thể các em lại tích tụ thêm sắt 1 – một chất tưởng chừng vô hại nhưng lại trở thành “chất độc” nếu tồn đọng lâu ngày, gây tổn thương gan, tim, tuyến nội tiết. Do đó, các em phải dùng thuốc thải sắt hằng ngày, có em phải đeo bơm truyền thuốc cả đêm. Chi phí cho một tháng điều trị dao động từ 10 đến 20 triệu đồng, đó là chưa kể đến các đợt cấp cứu, biến chứng, hay những lần nằm viện kéo dài. Đối với nhiều gia đình, đây là gánh nặng khủng khiếp.
“Chúng tôi không dám sinh thêm, vì một đứa là quá sức rồi”, một người mẹ ở Nghệ An – nơi có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao nhất cả nước đã nói trong nước mắt. Với họ, mỗi lần truyền máu cho con là một lần nhói lòng, khi thấy làn da con tái xanh rồi hồng lên một chút, chỉ để lại những vết kim chằng chịt trên tay bé bỏng. Những tháng ngày tưởng chừng bình thường đối với một đứa trẻ, lại là điều quá xa xỉ với các em mắc bệnh. Từ một tuổi, hai tuổi, các em đã quen thuộc với ống truyền, với tiếng máy bơm, với ánh mắt lo lắng của mẹ cha.
ThS.BS Vương Vũ Việt Hà - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện tư vấn cho người bệnh
Hy vọng duy nhất để thoát khỏi cảnh điều trị suốt đời là ghép tế bào gốc tạo máu. Nhưng để tìm được người cho phù hợp về HLA – “dấu vân tay” di truyền là điều không hề dễ dàng. Nếu trong nhà không có anh chị em phù hợp, gia đình buộc phải tìm nguồn ghép từ ngân hàng tế bào gốc, vừa hiếm vừa tốn kém. Chi phí ghép khoảng 300 triệu đến hơn 1 tỷ đồng, chưa kể rủi ro đào thải, nhiễm trùng, hoặc thậm chí thất bại sau ghép. Với nhiều gia đình, con số ấy lớn hơn cả tài sản tích lũy trong nhiều năm. Họ không chỉ cần tiền, mà cần cả may mắn và thời gian.
Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, một con đường mới đã được mở ra: IVF kết hợp sàng lọc di truyền (PGT-M)3. Đây không chỉ là một lựa chọn, mà là một lối thoát nhân đạo và đầy hy vọng cho các gia đình mang gen bệnh. Bằng cách tạo nhiều phôi trong ống nghiệm, sau đó sinh thiết từng phôi để kiểm tra gen, bác sĩ có thể lựa chọn những phôi không mang bệnh Thalassemia để cấy vào tử cung người mẹ. Chi phí cho một chu kỳ IVF và sàng lọc khoảng 250-350 triệu đồng – không hề nhỏ, nhưng nếu so với hàng trăm triệu mỗi năm điều trị suốt đời thì đây là một sự đầu tư xứng đáng để con sinh ra được khỏe mạnh.
Và còn hơn thế nữa – trong những trường hợp đặc biệt, gia đình có thể chọn phôi không chỉ không mang bệnh mà còn trùng HLA với anh/chị đang mắc bệnh. Khi đứa trẻ được sinh ra, máu cuống rốn của bé – một nguồn tế bào gốc quý giá sẽ được lưu trữ và sử dụng để ghép cho anh/chị. Đây là hành trình mang hai tầng ý nghĩa: vừa ngăn ngừa di truyền, vừa cứu sống chính người thân trong gia đình. Có những trường hợp ở Việt Nam, bé sinh ra không chỉ là món quà cho cha mẹ, mà còn là “liều thuốc sống” cho anh/chị – một phép màu giữa thực tại khắc nghiệt.
Có lẽ không ai hiểu giá trị của một đứa trẻ khỏe mạnh hơn những gia đình đã từng có con mắc Thalassemia. Với họ, mỗi giấc ngủ yên của con là một phép màu, mỗi lần con không phải đến viện là một ngày bình yên hiếm hoi. Và IVF, cùng với sàng lọc di truyền, đang trở thành “cây cầu hy vọng” để họ được làm cha mẹ một lần nữa – nhưng lần này là với một khởi đầu trọn vẹn hơn.
Gia đình chị Lan H. (Hà Nội) đã tìm được con khỏe mạnh trùng HLA với chị gái bị bệnh Thalassemia tại IVF Bưu điện. Việc gép tế bào gốc từ em trai đã giúp chị gái khỏi bệnh, gần 1 năm nay bé không còn phải đến bệnh viện truyền máu
Kết luận, Thalassemia không phải là căn bệnh của riêng ai – đó là câu chuyện của cộng đồng, của thế hệ. Và IVF kết hợp PGT-M chính là biểu tượng của khoa học nhân đạo: cứu người từ khi sự sống còn chưa bắt đầu. Bằng việc kiểm tra gen trước hôn nhân, chủ động tư vấn di truyền và áp dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản, chúng ta có thể xây dựng một thế hệ không còn Thalassemia. Đó không chỉ là mơ ước, mà là điều hoàn toàn có thể thành hiện thực nếu mỗi người chúng ta bắt đầu từ hôm nay.
Tài liệu tham khảo
1 Sadiq, I. Z. et al. Thalassemia: Pathophysiology, Diagnosis, and Advances in Treatment. Thalassemia Reports 14, 81-102 (2024).
2 Bach, K. Q., Nguyen, H. T. T., Nguyen, T. H., Nguyen, M. B. & Nguyen, T. A. Thalassemia in Viet Nam. Hemoglobin 46, 62-65, doi:10.1080/03630269.2022.2069032 (2022).
3 Mamas, T., Kakourou, G., Vrettou, C. & Traeger-Synodinos, J. Hemoglobinopathies and preimplantation diagnostics. International Journal of Laboratory Hematology 44, 21-27, doi:https://doi.org/10.1111/ijlh.13851 (2022).