Chị Huệ, 37 tuổi, và anh Chu Thế Kỷ, 41 tuổi đã có một bé lớn 14 tuổi, bé thứ hai 11 tuổi, đều mắc bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Thời gian đầu, chị đưa con đi khám nhiều nơi nhưng không phát hiện ra bệnh, "nghĩ do bản thân khi mang thai bị ốm". Sau khi sinh con thứ hai, hai vợ chồng suy sụp khi con có biểu hiện giống hệt bé đầu.

Hơn chục năm qua, cả gia đình chạy vạy, đưa con đi khám nhưng không tìm được nguyên nhân. Nhìn hai con càng lớn càng ốm yếu, chậm phát triển vận động, thiểu năng trí tuệ khiến người mẹ gầy xọp "như da bọc xương", mất ngủ, stress. Nhà có 4 người lớn nhưng gần như chỉ một mình anh Kỷ đi làm, kinh tế cạn kiệt.

"Ám ảnh sinh con bị bệnh khiến tôi muốn buông bỏ cuộc sống, may mắn có chồng động viên nên cả hai nỗ lực tích góp để cậy nhờ y học", chị nói.

Đầu năm 2022, hai vợ chồng gửi hồ sơ đến Bệnh viện Bưu điện, may mắn được chọn để hỗ trợ kinh phí làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, người trực tiếp thăm khám cho chị Huệ đã chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về di truyền. Kết quả phát hiện vợ chồng chị Huệ cùng mang gene bệnh lý di truyền loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh một bệnh lý di truyền lặn do đột biến trên gene rất hiếm gặp. Tính đến năm 2023, khoảng gần 50 trường hợp được báo cáo trên y văn. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên khi có đồng thời bố và mẹ cùng mang gene thì nguy cơ sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai tự nhiên là 25%. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng hạ huyết áp khởi phát sớm, yếu cơ, chậm phát triển vận động, mất khả năng đi lại theo thời gian, kèm theo thiểu năng trí tuệ ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau, các vấn đề về kỹ năng ngôn ngữ, cũng như các đặc điểm tự kỷ, các vấn đề về hành vi và bệnh cơ tim...

"Biện pháp duy nhất là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi", bác sĩ Nhã nói.

Kết quả, hai vợ chồng chuyển được 7 phôi, tìm được hai phôi khỏe mạnh. Chị Huệ đậu thai ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên, thai kỳ không bất thường. Cuối tháng 6/2023, bé trai chào đời khỏe mạnh.

Cũng từng nghĩ không sinh con vì hai vợ chồng đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), nhưng anh Thịnh (30 tuổi) và chị Nga (27 tuổi) vẫn cố chạy vạy, tìm kiếm cơ hội. Hai vợ chồng kết hôn năm 2017 nhưng không có tin vui. Kết quả kiểm tra cả hai đều là người lành mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, tư vấn hai vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sau đó thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi để sinh con khỏe mạnh.

Sau đó, chị Nga có 15 phôi, sàng lọc 6 phôi, kết quả chỉ có hai phôi khỏe mạnh, hai phôi bị bệnh và hai phôi mang gene bệnh Thalassemia. Bác sĩ chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung và may mắn thành công ngay từ lần đầu tiên. Tháng 6/2021, anh chị đón con gái chào đời khỏe mạnh.

"Ngày con cất tiếng khóc chào đời, mọi phiền muộn, ấm ức của hai vợ chồng được giải tỏa. Niềm vui không diễn tả thành lời", anh Thịnh nói.

 Hiện Việt Nam chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tuy nhiên, thống kê từ Bộ Y tế cho thấy nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật.

Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền bệnh và gene bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.

Trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình và không được đối xử bình đẳng. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo. Một số em khác cũng có thể phát triển các kỹ năng gần như trẻ bình thường như trẻ chậm phát triển vận động, ngôn ngữ so với tuổi, bại não liệt nửa người hoặc hai chân mức độ nhẹ.

Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, khuyên cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền. Người mắc bệnh lý nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh.

Hiện nay, phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gene kết hợp với những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến. Từ 1/7 đến 30/9, Bệnh viện Bưu điện tổ chức Ngày hội Tư vấn vô sinh, hiếm muộn, đồng thời hỗ trợ kinh phí làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cho 80 cặp vợ chồng có vấn đề bệnh lý di truyền, hoàn cảnh đặc biệt khó khăn.

Theo vnexpress.net